唐氏綜合癥篩查為什么要做，有什么必要？專家表示，對于一個家庭來說，生出一個健康的寶寶是非常重要的，超聲影像（四維彩超）可以看出胎兒的外表是否存在缺陷，但是對于智力問題，很多家庭都是比較關心。相信每個家庭都不希望生出唐氏患兒，那樣不僅會給家庭帶來困境，重要的是毀了這個孩子的一生。所以說，做唐氏綜合癥篩查是非常有必要的。

　　唐氏綜合癥是一種常見的染色體異常性疾病，占受孕人數的1%，每700個出生嬰兒中就有一個唐氏綜合癥患兒。唐氏綜合癥患兒通常生長遲緩，有嚴重的頭、面、心臟和肢體畸形。所有唐氏綜合癥患兒都有精神異常，還可伴有消化道、肌肉和骨骼畸形。目前唐氏綜合癥還無法治療，故進行早期診斷，終止妊娠，才能達到優生的目的。

　　患唐氏綜合征的人可能會有某些共同的身體特征，比如眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，眼外側上斜，虹膜上有明顯的布拉什菲爾德斑。單手或雙手通貫掌紋，手掌寬，手指短粗。 頭部長度較常人短，面部起伏不明顯，鼻眼較低平。外耳小，位置低，頭圍小，脖子短。 而且先天性心臟畸形的發生率高（35%～50%）。他們不具有一定自理能力，但還有些人需要全天照顧。

　　唐氏綜合癥患兒智力低下，生活無法自理，并且會發生多系統的并發癥，由于是先天缺陷無法治愈，會給家庭帶來沉重的精神及經濟負擔。因此需要一種方法盡早發現唐氏綜合癥患兒，及時終止妊娠，減少這種患兒的出生，唐氏綜合癥篩查就是在這種背景下誕生的一種篩查方法。

　　什么要做唐氏綜合癥篩查檢查

　　1、唐氏篩查通過抽取孕媽媽的血清，檢測孕婦體內血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結合孕婦的體重、年齡、孕產期和采血時的孕周等參數來計算出先天缺陷胎兒的危險系數的檢測方法。在做唐氏綜合癥篩查之前，孕婦需要提供較為詳細的個人資料，而在抽血之前填寫化驗單也是十分重要的工作。

　　2、唐氏篩查主要是篩選唐氏綜合癥高危人群。唐氏綜合癥篩查其目的在于通過化驗孕婦的血清，結合其他的臨床信息，來綜合判斷胎兒患有唐氏綜合癥的危險程度，如果唐氏綜合癥篩查的檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高，那么就要進一步的進行確診性的檢查，包括羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。