半乳糖血癥（Galactosemia）是一種遺傳性代謝疾病，患兒具有可以將乳糖分解成半乳糖與葡萄糖的酶，但是缺少將半乳糖進一步代謝為葡萄糖的酶，從而造成半乳糖或其中間代謝產物在肝、腎及中樞神經系統中蓄積，出現拒乳、嗜睡、黃疸和肝功能異等癥狀。

半乳糖血癥如果不能及時診斷，繼續喂養乳類食物，將對患兒造成不可逆的器質性損傷，嚴重者甚至造成死亡。半乳糖缺乏型 IgA1檢測試劑盒對半乳糖血癥的早發現早治療有重要意義。

半乳糖血癥是什么遺傳病

半乳糖血癥是常染色體隱性遺傳，這代表子代必須從父親與母親分別獲得一個缺陷的基因。異形配子便是基因攜帶者，因為他們具有一個正常基因與一個缺陷基因，而且基因攜帶者沒有癥狀。

半乳糖血癥是什么癥狀

飲食中的乳糖經由酶分解成半乳糖與葡萄糖。患有半乳糖血癥的患者，分解半乳糖的酶不足或是*缺失，累積到有毒濃度的1-磷酸半乳糖，會產生一些半乳糖血癥的典型癥狀：肝臟腫大、肝硬化、腎衰竭、白內障、腦損傷以及卵巢衰竭，新生兒患有半乳糖血癥的致死率高達75%。

 半乳糖血癥的篩檢

在美國會為新生兒做半乳糖血癥的篩檢。新生兒產生典型的半乳糖血癥為嗜睡、嘔吐、腹瀉、不能正常生長以及黃疸等癥狀。這些癥狀并非半乳糖血癥*癥狀，所以經常造成延誤診斷。幸運地，大部分胎兒借由新生兒篩檢便可察覺半乳糖血癥。如果有半乳糖血癥的家族病史，醫生可以借由羊膜穿刺或是絨毛膜穿刺取得液體做檢驗。

半乳糖血癥的篩檢多利用血液或尿液，并觀察三種酶是否能有效地將牛奶轉變成葡萄糖-人體主要使用的糖類。若任一種酶不能作用，會造成高濃度的半乳糖累積在血液或尿液。出現初始癥狀的嬰兒如果得不到確診，病情會進一步惡化，在2-5周內腹水、肝衰竭、腎功能障礙及凝血功能異常等終末期表現，甚至夭折。因此，代謝疾病的篩檢絕對不能怠慢。

半乳糖缺乏型 IgA1檢測試劑盒

在最近的研究中，半乳糖缺乏IgA1（Gd-IgA1）作為IgA腎病（IgAN）發病機制和進展的關鍵效應分子吸引了很多關注。有人提出，在人IgA1分子的重鏈鉸鏈區域中存在幾個O-link聚糖修飾區域，并且Gd-IgA1在具有IgAN病理狀況的患者的血液中循環。測量系統使用蝸牛（螺旋蝸牛;從蝸牛中提取的HAA）凝集素已在過去眾多研究中使用，并且顯示IgAN患者的Gd-IgA1血清水平與健康受試者或患有IgAN以外的腎臟疾病的患者的水平顯著升高。因此，測量血清Gd-IgA1水平的重要性和目的已從這些研究中逐漸得到認可。

然而，由于使用HAA凝集素的測量系統由于其聚糖識別活性的不穩定性而不適合在大規模研究中測量多個和大量樣品，因此開發能夠定量測量血清中具有穩定可靠數據的人類Gd-IgA1的替代測量系統被認為是一個必要和緊迫的問題。半乳糖缺乏型 IgA1檢測試劑盒使用特異性識別人Gd-IgA1半乳糖缺乏鉸鏈序列的單克隆抗體，是一種凝集素非依賴性測量系統，可以定量測量人血清中的Gd-IgA1，由于其穩定性也適合大規模研究。

結語

治療半乳糖血癥的方法單一，就是減少乳糖與半乳糖的攝入，雖然已經進行飲食控制，但仍有些患者出現長期并發癥，例如說話困難、共濟失調、辨距不良、骨密度降低、學習障礙、白內障、神經功能缺損（會震顫）以及卵巢功能衰竭等，對身體造成長期的傷害，醫療系統承擔了巨大的壓力。通過對半乳糖缺乏型 IgA1檢測試劑盒來進行及時篩查，對合理應用藥物治療，維持社會的整體健康水平有重要意義。

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參考文獻

血清半乳糖缺乏IgA1水平在IgA腎病患兒中的臨床意義。2020.4.21

血清半乳糖缺乏型免疫球蛋白A1檢測腎移植受者復發性免疫球蛋白A腎病的臨床意義。2021.4.15