什么是CAH？

 

　　CAH是一組由腎上腺皮質類固醇激素合成過程中酶的缺陷導致腎上腺皮質激素合成不足為主的常染色體隱形遺傳病，其中21-羥化酶缺陷（21-OHD）最常見，占比～95%，全球患病率為1：14000～1：18000。

 

　　當21-羥化酶缺陷，則皮質醇和醛固酮合成障礙，低水平皮質醇對下丘腦-垂體的反饋作用減弱，這使得21-羥化酶前的皮質醇前體物質包括17-OHP，孕酮等產生過多，過多的前體物質轉化為雄激素如雄烯二酮、去氫表雄酮等。

 

　　根據臨床表現可將21-OHD缺陷導致的CAH分為三類

 

　　17a-羥孕酮定量的臨床意義？

 

　　17a-羥孕酮是21-羥化酶的主要底物，21-OHD會導致17-OHP堆積，定量增加。17-OHP定量可用于新生兒CAH篩查，可輔助臨床確診CAH，并可作為替代治療的監測指標。

 

　　相關指南？

 

　　2018年更新的美國內分泌學會對21-羥化酶缺乏引起的CAH臨床實踐指南推薦，所有新生兒篩查項目應包括21-OHD引起的CAH（篩查有助于早期識別和治療CAH，從而預防危象發生，降低死亡率）；建議一級篩查采用常規的17-OHP檢測方法，按胎齡進行標準化分層；建議篩查實驗室優先采用液相色譜-串聯質譜法（LC-MS/MS）進行二級篩查以提高CAH篩查的陽性預測值（如圖2）。

 

　　對于嬰兒期后出現癥狀的個體，該指南推薦采用液相色譜串聯質譜法檢測清晨（上午8點前）的基線血清17-OHP，對于臨界值個體行ACTH刺激試驗以區別酶缺乏類型，當上述過程不能診斷或無法進行時才進行基因分型。

 

　　同時指南指出，血清17-OHP和雄烯二酮是CAH患者糖皮質激素治療是否充分的傳統指標，推薦臨床醫生在治療CAH時不能*抑制上述內源性腎上腺類固醇的分泌，防止過度治療。